骨骼肌疾病为累及骨骼肌,导致以肌无力、肌萎缩为主要临床表现的一大组疾病,疾病谱广泛,病因复杂,临床表现及肌电图、实验室检查缺少特异性,重视骨骼肌受累的临床特点及伴随脏器的损害,对于骨骼肌疾病的确诊有重要帮助。近年骨骼肌疾病研究进展较快,不断学习新的研究进展,拓展骨骼肌疾病的疾病谱,对于提高骨骼肌疾病的诊断与研究水平至关重要。 ......