[病因学]一、病因和发病机制

Turner综合征是由染色体畸变造成的，其异常核型主要有X染色体缺失（45，XO）、嵌合型（45，XO／46，XX）和X染色体结构异常（如含Xi。绝大多数患儿在胎儿期夭折，仅少数（＜ 3%）可存活出生，在活产女婴中的发生率为1／2500～1／5000。其他各种体格发育畸形的表现型亦是同理。 ......