[病理学]【病理概述】

病因尚不完全明了，多与遗传因素有关。病理学表现为胶原蛋白形成、分泌或功能紊乱障碍导致脆骨发生，牙齿、皮肤和韧带也有改变，并有蓝色巩膜。由于胶原组织不成熟，成骨不全的胶原成网状，骨骺化骨与骨膜化骨过程均发生障碍，骨质减少，易发生长骨骨折。成骨不全分类方法有多种，Silence将其分为4种类型：型:为常染色体显性遗传,临床特点是骨质脆弱，生后骨折，蓝巩膜。型:染色体显性遗传,巩膜及听力正常，仅表现为骨质脆弱，容易骨折。 ......