有关病因和发病机理的解释,概括起来有四种学说:①胚胎期神经嵴细胞分化和向肠壁内移行过程停顿所致。某些局部因素,如血管供血不足等,胚胎发生暂时性缺血和缺氧,毁坏肠壁内神经节细胞。EDNR‐β基因定位于染色体13q22,它介导的信息通路对肠神经节细胞的正常发育有重要作用。通过对先天性巨结肠家系连锁分析,表明长段型倾向于不完全外显的显性遗传特征,短段型倾向于隐性遗传或多因素的作用。 ......