迄今为止尚未发现可用于临床诊断的单项特异的指标。血浆中乳酸脱氢酶、丙氨酸氨基转移酶、肌酸磷酸激酶、α‐羟丁酸脱氢酶和碱性磷酸酶的活性增高。其中胆碱磷脂明显减少,神经磷脂有增加,胆固醇/磷脂及神经磷脂/胆碱磷脂比值均升高。红细胞脆性增加,流动性降低,抗氧化和抗溶血能力降低,红细胞脂质过氧化产物增加等。尿中尿肌酸、尿羟脯氨酸、尿黏多糖及尿总硫增高、肌酐减少。流行病学的观察证实,在流行区人群监测中可用于早期诊断,并作为反映病情活跃程度的参考。 ......