血红蛋白由珠蛋白和血红素结合而成。异常血红蛋白病是一组遗传性珠蛋白链结构异常的血红蛋白病。结构异常可发生于任一种珠蛋白链,但以β珠蛋白链受累为常见。异常血红蛋白病的表型均以其基因变异为基础。国内异常血红蛋白病的发病率约为0.29%,南方发病率较高,分布于几十个民族。异常血红蛋白病可根据功能特点或结构变化加以分类。 ......