[速览]（三）Ⅲ型GSD（Cori Disease）

GSD‐Ⅲ型（Cori‐Forbes disease，MIM 232400，系由于脱支酶(debrancher)缺乏所致肝脏及肌肉中糖原结构不正常,类似短外链的极限糊精，因此又称为极限糊精病。常染色体隐性遗传病，基因AGL定位于1p21。脱支酶活性缺乏使糖原在糖链分支处分解葡萄糖时出现障碍，导致大量形态结构异常的短侧链糖原在肝脏／伴或不伴在肌肉蓄积。选择性呼吸肌肌病是最严重的、罕见的脱支酶缺乏性肌病，临床特点为肌原性呼吸衰竭，而肢体肌肉正常或接近正常。高蛋白饮食对改善儿童的生长发育不良有效，对大部分脱支酶 ......