可以通过细胞遗传学分析诊断染色体病。通过染色体核型分析可以诊断100余种染色体综合征, 2万余种染色体异常核型,所以染色体异常核型的识别是开展染色体病诊断和产前诊断最核心的技术。染色体数目异常的识别相对比较简单,但染色体结构异常的识别是比较复杂的,必须经过严格的培训和考核。 ......