[病因学]五、伴有先天性表情肌异常的疾患

最早由Hoff man和Rossoli mo报告，为一种常染色体显性遗传性疾病。新生儿型的临床表现为轻度肌张力减弱、喂养困难、足畸形，可因严重的呼吸功能不全而导致死亡。其他表现还有羊水过多、胎动减少、腭裂、隐睾及双侧面瘫等。先天性双侧面瘫在出生时就已出现，是由于面部肌肉、颞骨和咬肌的萎缩所致，因此神经的植入对面瘫治疗是无效的。其他发育异常可有下睑裂、斜视、虹膜缺损、脉络膜缺损、先天性囊性眼、肺发育不全等。 ......