该综合征为常染色体显性遗传病。此疾病是一种复合性类肿瘤/异常综合征,带有多种体征和症状。痣或基底细胞癌好发于面部及躯干四肢皮肤,多在青春期前后发生。多发性颌骨囊肿、多发性皮肤痣、骨骼畸形(包括肋骨分叉、脊柱畸形)及大脑镰钙化等可诊断为本综合征。偶然伴发有唇腭裂。 ......