[病因学]2﹒Turner综合征

1938年Turner首先对1例原发闭经，颈璞，肘外翻，身材矮小的女性病人进行了较详细的临床描述，其后此症即称为Turner综合征。发病率占女婴的1／2500，在自然流产中发生率为7.5%。该综合征通过血淋巴细胞染色体核型分析即可诊断，患者主要核型为45，X。最少的是X染色体短臂缺失，X染色体长臂缺失和环形X染色体。性腺呈条索状，原发闭经不育，子宫小，外生殖器幼稚，第二性征发育差。颈璞，后发际低，肘外翻，身材矮小，新生儿期常呈淋巴性水肿，第。4、5指（趾）与掌跖骨短或畸形，可合并先天性心脏病。 ......