正常情况下,新生儿出生后,其染色体性别(男:46,XY。女:46,XX)和其性腺性别(男:睾丸,女:卵巢)及外生殖器的表型(男:阴茎阴囊,女:大小阴唇和阴道)相一致,但两性畸形患儿其三种性别常不一致,因此,此类患儿的分类是依据其性腺的状态来进行的。一侧卵睾,一侧睾丸或卵巢,这类最多,其外生殖器模棱两可伴有尿道下裂、隐睾和不完全融合的阴囊,其生殖道通常与其相应的性腺相符合,如输卵管结合卵巢、输精管结合睾丸。大多数这些患者存在模棱两可生殖器,但有报道典型的XX男性不存在SRY基因。 ......