先天性性腺发育不良大多有染色体异常,包括外形异常及数目增减。一般都有体格和智力改变,并出现特征性X线改变。1 ﹒卵巢发育不全(Turner综合征)特点是身材矮小,性腺未分化,呈条索状,第二性征发育不良及原发性闭经。可有各种畸形,如蹼颈、后发际低、肘提携角加大、肘外翻、主动脉狭窄、室间隔缺损、右位心等。4、5掌骨头切线通过或与第3掌骨头相交。2 ﹒小睾丸症(Klinefelter综合征)或称先天性生精不能综合征。男性特征发育不全,精子缺乏与不育。智力低下,尿中促性腺激素增加,17‐酮类固醇减少。骨化中心出现 ......