[速览]十三、小脑性共济失调、前角细胞病、学习困难及肌张力不全

临床特点是躯干共济失调、构音障碍、肢体严重肌张力不全、表情淡漠，对外界反应差。共济失调进行性加重，但尚可独走，上肢共济失调表现为意向性震颤。由于严重构音障碍和言语不清，病儿常用手语进行交往，但因手部意向震颤和肌张力不全姿势，交往困难，常因此而引起暴怒发作。肌电图检查证明有前角细胞病。直肠活检在神经丛神经元内未见核内包涵体，从而可与神经元核内包涵体病相鉴别，病儿存活至青春期亦未见生命体征有危险，且存活运动神经元基因（SMN基因）未见缺失，故可与进行性脊髓性肌萎缩鉴别，后者多在1岁以内死亡，且有SMN基因缺失 ......