双眼同时患病者多为遗传性,其后代患病的几率为50%,而单侧发病者据经验性的危险性研究显示约10%~12%为遗传性。遗传性视网膜母细胞瘤少数患者有染色体13q14的缺失,另外还有2种特异的染色体重组特别常见,一为三体性的6p染色体,二为染色体1q移位于其他染色体。1971年Knudson在对遗传性病例与非遗传性病例的发病年龄进行数字分析比较的基础上,提出视网膜母细胞瘤两次遗传学事件导致发病的假说,该假说后来发展成两次遗传学事件可能是RB1基因的两个等位基因突变。 ......