近年的分子遗传学研究发现至少有60%~70%的肥厚型心肌病为基因突变所致,其中符合常染色体显性遗传规律者,称家族性肥厚型心肌病(FHCM)。其中编码肌小节蛋白的β-肌球蛋白重链(β-MHC)基因是最早发现的也是最常见的肥厚型心肌病致病基因,占家族性肥厚型心肌病病例基因突变的35%~50%。另外,因家族性肥厚型心肌病不仅有基因型和临床表型间的异质性,还有种族差异,所以同时对其致病基因型/临床表型与种族差异进行研究更显重要。 ......