是一种伴有甲状旁腺功能低下的细胞免疫缺陷综合征。临床主要特点为反复感染、低钙性手足抽搐、先天性血管畸形、特殊面容。发病机制:该病无明显的遗传学背景。病因亦不十分清楚,由于患儿母亲多有酗酒史,因此推测本病的发生可能与酒精中毒有关。在胚胎早期6~8周,第Ⅲ、第Ⅳ对咽囊会发育成胸腺和甲状旁腺,这一时期的发育障碍会影响胸腺和甲状腺的形成。胸腺发育不良将导致T细胞成熟缺陷。其他:淋巴结活检可见胸腺依赖区发育不良,胸部X线检查缺乏胸腺影。 ......