[临床表现]同样遗传病为何表现不同

有种遗传病叫肝豆状核变性，主要原因是铜代谢异常，体内铜的含量增加，在某些脏器内沉淀而影响该脏器的功能。在所有脏器中，在肝脏和脑部沉着最多。因而，主要的病症表现在肝脏和脑部，脑部尤以神经核中的豆状核为明显。所以，病名取了“肝豆状核变性”，反映了病变的部位，变性是铜沉着后引起的一种病理改变。有一家兄弟或姐妹先后得了此病，但表现却不一样，一是以肝病为主要表现，而另一是以脑病表现为主。出现黄疸者与一般黄疸性肝炎不同，黄疸并不重但肝大较明显。有诊断价值的检查，包括角膜色素环。铜在角膜上沉着，可见到棕色或黄褐色、略带 ......