[治疗]三、脂质沉积性肌病

为一组较为复杂的由脂质代谢异常所致的肌病，此处着重介绍临床常见的原发性肌源性肉毒碱缺乏症。肌细胞内肉毒碱的缺乏妨碍了长链脂肪酸进入线粒体基质进行β氧化、妨碍了能量和酮体产生，引起肌肉长时期运动时脂肪供能障碍，导致肌肉病变。极易误诊为“肌炎”或“肌营养不良”。有时可有疲劳和运动相关疼痛，但不是患者的主要主诉。肌红蛋白尿罕见。肝脏不受累，部分患者有心动过速现象。治疗可用卡尼汀（肉毒碱）替代治疗，部分患者有效，成人剂量为L‐肉毒碱2.﹒～4.﹒g／d，分次服用。但因L‐肉毒碱有鱼腥味，患者服用时常有恶心感。 ......