[病因学]第十节　先天性小耳畸形的遗传学

先天性小耳畸形（ Microtia ， MIM600674 ）可以为轻度的耳廓结构畸形，也可为严重的外耳缺失（ Anotia ） ，许多患者还同时伴有中耳内耳畸形、下颌骨和面部软组织发育不良等。多耳畸形（ Polyotia ）则可以看作镜像耳廓的复制，代表了完全不同的耳廓表型。小耳畸形可以是一个单独的出生缺陷，也可作为某个综合征的临床表现之一。小耳畸形男性多见，右侧居多，多为单侧畸形[ 3 - 5 ] 。随着发育生物学和遗传学的深入发展，高通量测序手段的出现和生物信息学不断进步，将有助于我们在一个复杂的基 ......