患儿肝脏内铜的贮积在婴儿期即已开始,但很少在6岁以前出现临床症状,且其发病年龄和临床症状变异较大。由于患儿此时角膜边缘常无铜盐沉着环(K‐F环)出现,因此,对凡是非球形红细胞性溶血性贫血,且Coombs试验阴性的患儿都应注意除外本病的可能性。患儿在12岁以后逐渐出现其他器官功能受损的症状,如神经系统的早期症状主要是构语困难、动作笨拙或不自主运动、表情呆板、吞咽困难、肌张力改变等。约20%患儿发生背部或关节疼痛症状,X线检查常见骨质疏松、关节间隙变窄或骨赘生等病变。少数本病患者尚可并发甲状旁腺功能减低、葡萄 ......