[速览]17.VonHippel-Lindau病

VHL病（ Von Hippel-Lindau disease ）是一种常染色体显性遗传性多系统肿瘤综合征。临床表现以视网膜和中枢神经系统血管母细胞瘤、肾透明细胞癌、嗜铬细胞瘤、胰腺肿瘤或囊肿、附睾囊腺瘤等为主要特征，发病率约为1 / 36 000 。VHL基因突变是其遗传学的发病基础，其中约20%患者为自身新发突变（ de novo ） 。预防医学在VHL病的防治中发挥重要作用， VHL病中大部分肿瘤包括视网膜血管瘤（激光疗法） ，小脑、脑干和脊髓的血管母细胞瘤（神经外科切除） ，肾癌（保留器官手术）和 ......