家族性自主神经功能异常的最明显表现是自主神经功能障碍。可能是左旋多巴合成的去甲肾上腺素不足从而造成的心血管功能和温度不稳定、张力减退、干眼症以及对疼痛不敏感。胃食管反流造成的反复误吸经常发生,损害了肺功能,是患儿死亡的主要原因。患儿特殊的表现包括心率增加困难无法适应体循环血压降低,锻炼和(或)变为直立位时体循环血浆去甲肾上腺素的浓度增加不足。情绪的变化反射引起高血压和高热,被认为是儿茶酚胺反应增强以及副交感神经代偿性反射低下。严重的脊柱后凸会发展成限制性肺疾病,导致低氧血症和肺动脉高压。大约40%的患儿会 ......