[速览]（六）Lowe综合征（眼‐脑‐肾综合征，OMIM 309000）

报告的遗传代谢病,为伴X连锁隐性遗传，但文献中也有女性患者的报告。其发病机制还不明了，仅能发现程度不等的代谢性酸中毒，广泛的氨基酸尿和蛋白尿症，尿中氨基酸的类型差别很大，还可有大量的有机酸排出。后期有明显的佝偻病，并可出现抽搐、脱水、酸中毒以及肾功能不全，多因肾功能衰竭或继发感染而致命。5 ﹒治疗如能得到及时诊断，并给予维生素D制剂，同时用碱性药物（乳酸钠、碳酸氢钠）纠正酸中毒，有可能使患儿获得一定程度的缓解。虽然预后一般不佳，但如能顺利度过儿童期，有时能获得缓解并能存活多年。 ......