[速览]第三节 遗传家族型进行性肌萎缩及痉挛性截瘫

遗传家族型进行性肌萎缩及痉挛性截瘫（hered‐ofamilial forms of progressive muscular atrophy and spastic paraplegia）为常染色体隐性遗传病。人群发病率为1／10 000～1／6000，携带者为1／60～1／40，是婴儿期最常见的致死性遗传病，也是儿童期第二位常见的神经肌肉疾病，发病率仅次于Duchenne型肌营养不良症。等先后报道脊髓性遗传性进行性脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy, SMA），本病易与婴儿期 ......