[病因学]（一）基因的结构

人类的基因主要存在于细胞核内线状的染色体上，DNA顺序由编码和非编码两部分构成（图3‐1‐。内含子能够转录成RNA，在翻译成蛋白质之前被加工剪接，因此不包含在成熟mRNA序列中。不同基因的内含子和外显子的数目和大小各不相同，一般是基因越大，外显子越多。内含子可能远远大于编码序列，也可能内含子中含有其他基因的编码序列，即基因内基因。每个外显子和内含子接头区都有一段高度保守的一致顺序，即内含子5 ′端大多数是GT开始，3 ′端大多是AG结束，称为GT‐AG法则。它是普遍存在于真核基因中RNA剪接的识别信号。A ......