[概述]5﹒单纯型甲基丙二酸尿症

甲基丙二酸尿症是一种有机酸代谢缺陷为主要特点的隐性遗传病，可以导致中枢神经系统出现弥漫性损害和代谢性卒中。此病包括甲基丙二酰变位酶缺乏导致的纯型甲基丙二酸血症和维生素B12代谢障碍。单纯型甲基丙二酸血症可能存在细胞色素C氧化酶和琥珀酸脱氢酶的继发减少，导致能量需求较高的苍白球更容易受累，而毒性有机酸代谢物的蓄积造成的代谢卒中也是苍白球损害的原因之一。在合并有同型半胱氨酸血症的甲基丙二酸血症患者脑白质损害可能是因为甲基基团减少和非生理性脂肪酸毒性所致。 ......