又称Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome,KS),是一种最为常见的性染色体畸变,发生率约为1/1000,占MR病人的1/100,占男性不育症的1/10,是由于患者双亲之一的生殖细胞在形成过程中受致畸因子作用而发生性染色体不分离所致。其他核型约占20%,如48,XXXY。多余的X染色体影响睾丸的发育,使睾酮产生不足。下丘脑‐垂体‐睾丸性腺轴内分泌功能检测呈现卵泡刺激素和黄体生成素升高,而睾酮降低。患儿在年龄达11~12岁时,可采用长效睾酮制剂,如庚酸睾酮,开始剂量为每3周肌 ......