[速览]13﹒苯酮尿症

苯酮尿症是常染色体隐性遗传病，是氨基酸代谢异常性疾病。苯酮尿症的突出表现是智力发育迟缓、语言发育障碍，约1／4患儿有癫痫发作，90%患儿毛发为浅淡黄灰色，虹膜色素减少。苯酮尿症各国发病率不尽相同，美国1 ∶ 14 000。应避免近亲婚配，杂合子之间不得婚配，要认真做好婚前咨询和婚前检查，大力推广新生儿筛查工作，以达到早期发现新生儿苯酮尿症，达到早发现早治疗的目的。苯酮尿症的治疗主要靠特殊饮食疗法，给予低苯丙氨酸饮食。值得庆幸的是这种特殊饮食已不必靠进口了，已有国产品，这在经济上减轻了患儿家长的负担，也能保 ......