染色体检查(核型分析)是确诊染色体的主要方法,但是在临床应用上受到一定的限制。第一,对从事染色体核型分析的从业人员要求较高,染色体异常千变万化,没有经过较长时间的培训和工作积累的从业人员,很容易做出错误的诊断结论。第三,染色体核型分析只能诊断染色体上涉及较多基因,而在光学显微镜下能见到的改变,而对于种类多的单基因、多基因病的诊断几乎没有帮助。第四,染色体核型分析的指征涉及临床多个专科,指征掌握非常重要,指征放宽,异常核型的检出率低,造成人力和物力的浪费。11 .夫妇之一为染色体平衡易位型、倒位型结构异常或 ......