[概述]二、早老素基因（presenilin gene，PS 基因）

APP基因的突变所致AD仅占FAD的2%～3%。用酵母人工染色体（Y AC）建立毗邻候选基因序列，再从19种候选基因中用Y AC、外显子作图及直接cDNA筛选技术发现了S182基因，之后将其命名为PS1基因。Ezquerra等没有发现早发AD病人和正常对照之间PS1基因1／1型分布的差异，也未发现等位1频率存在差异，但在非ApoE ε 4型AD中，PS1等位基因1与早发AD关联，而且早发AD患者PS1等位基因2／2型较正常对照下降，在晚发AD中则无此差异。现在FAD中PS1的突变，是否像PS2N141I突 ......