近半个世纪来,学者们对CHD的分子遗传学病因展开了大量研究认为,该病为与环境相关的、某显性主基因参与的多基因遗传性疾病。先心病中约有20%常伴有心脏外其他系统畸形,称之为先天性心脏病伴其他系统畸形,约80%仅表现为心脏畸形,不伴其他系统的先天异常,称之为单纯性先天性心脏病。为此,从遗传学和临床学角度对先天性心脏病进一步研究和总结,必将使对该病的认识和诊断治疗达到一个新的水平。先天性心脏病再发风险,在一级亲属中由多因子遗传产生缺陷的复发风险率大约是群体频率的平方根。先心病的分子基础主要包括单基因遗传缺陷、多 ......