[概述]（四）马方综合征

马方综合征是一种显性遗传性结缔组织病，可以有某些临床表现，包括心血管系统、肌肉骨骼系统、皮肤系统、神经系统、眼部和消化系统。其诊断是基于Ghent疾病分类学，没有马方综合征家族史的患者需满足2个不同器官系统的主要标准，并涉及第3个器官，然而那些有确定的FBN1突变或阳性马方综合征家族史的患者仅需要一个主要标准和另外一个器官受累。如果有其他高危特征存在，包括主动脉夹层家族史、主动脉瘤的迅速扩大、严重的主动脉瓣反流或以前重大的非心血管外科手术，应早期干预。 ......