肿瘤的发生发展是环境因素与宿主遗传因素共同作用的结果。近年来,随着全基因组测序技术的飞速发展,肿瘤的遗传易感性及其标志物受到极大关注。研究表明,基因的遗传变异可影响基因的结构和功能,进而影响个体对疾病的易感性以及药物治疗的敏感性等。目前,基于候选基因策略和全基因组策略的关联研究在揭示肿瘤的遗传易感机制起到了极大的推动作用。基因的遗传变异主要包括单核苷酸多态性( single nucleotide polymorphism , SNP )和拷贝数变异( copy number variation , CNV ......