[病因学]第四章 染色体病

染色体病是先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。根据统计资料估计，人类中新生儿染色体异常的发生率为0.5%～1%，人群中外表正常但是异常染色体携带者的频率约为0.25%～0.47%，在孕早期流产的胎儿中，约50%是染色体异常引起的。所以，染色体病已成为临床上较常见和危害严重的病种之一。染色体病的检查、诊断也已成为临床实验室检查的重要内容，因而认识正常染色体特征、染色体异常的类型和发生机制，进而掌握染色体病的检查、诊断和对患者及其家系的婚育优生指导原则，已成为临床医师必须熟悉的业务内容之一。 ......