第二节 ABO 血型基因分型技术

人类ABO基因位于染色体9q34.2，其基因产物是糖基转移酶，这些酶控制ABO血型抗原的生物合成。A和B等位基因编码一个353个氨基酸的蛋白质，由一个短N端、一个疏水跨膜区、一个长C端催化区构成的Ⅱ型跨膜糖基转移酶。ABO抗原的化学结构是糖蛋白，其血清学特异性取决于糖链末端3个糖基的结构。ABO基因包含长度大小从28～688bp不等的7个外显子和长度约为18 449bp的6个内含子。ABO基因结构见图3‐3。图3‐3 ABO血型基因结构示意图。 ......