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[速览]五、磷酸二羟丙酮酰基转移酶缺乏(dihydroxyacetone phosphate acyl transferase deficiency)或烷基磷酸二羟丙酮合成酶缺乏(alkyl‐dihy

属于缩醛磷脂合成过程中所需的酶,其缺乏导致缩醛磷脂显著降低。植烷酸代谢及硫解酶形成过程正常。大部分病例临床与肢根点状软骨发育不全相似,后者植烷酸代谢异常,二者可资鉴别。 ......

——《小儿神经系统疾病基础与临床》
书名:《小儿神经系统疾病基础与临床》
栏目:小儿神经系统疾病基础与临床 > 下篇临床部分 > 第32章 过氧化物酶体病 > 第2节 单一过氧化物酶体酶缺陷疾病
作者:吴希如 林 庆
参编:包新华,姜玉武,包新华,蔡方成,常杏芝
页码:679
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2009-10-01
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