[病因学]第四节 球样细胞脑白质营养不良

球样细胞脑白质营养不良（globoid cell leu‐kodystrophy，GLD）也称β‐半乳糖脑苷酯酶缺陷（β‐galactocerebrosidase deficiency）、半乳糖脑苷脂贮积病，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，发病率0.5～10／10万。球样细胞脑白质营养不良的临床诊断需要病史、体征及辅助检查的支持，确诊本病可根据测定周围血白细胞和培养皮肤成纤维细胞内半乳糖脑苷脂酶活性下降，以及脑组织病理发现特征性球样细胞浸润，伴少突胶质细胞减少和神经髓鞘脱失。由于本病死亡率高，有遗传可能， ......