[速览]（一）新发现的相关基因及突变位点

G S C基因在胚胎发育过程中尤其是在颅面部发育上起重要作用，该基因的缺失或突变可以导致颅颌面部的多种畸形，如下颌发育不全、中耳外耳形成障碍等。7）在4 3例先天性小耳畸形的患者中有8例检测到了G S C基因的突变，说明G S C基因可能是先天性小耳畸形的易感基因。F G F 3基因突变可导致常染色体隐性遗传的L A M M综合征（迷路发育不全-小耳畸形-小牙症）。1）在2个欧洲L A M M综合征家系中发现了3个新的突变位点（p .现发现C H D 7基因存在于7 0%的C H A R G E综合征（视 ......