[速览]（五）Ⅴ型GSD（McArdle病）

GSD‐Ⅴ型（MIM232600）属于肌型糖原贮积病，常染色体隐性遗传。系由于肌型磷酸化酶同功酶活性缺乏，导致糖原在肌细胞内堆积，而肌肉运动时能量缺乏。运动后肌痉挛和肌红蛋白尿是主要临床表现。磷酸化酶基因（PYGM）定位于11q13。磷酸化酶是糖原水解过程中的限速酶，它分解1，4糖苷酶，生成游离的葡萄糖分子，肌型磷酸化酶缺乏导致运动时糖原在肌细胞内堆积不能分解，病人肌肉和血液中乳酸含量不能像正常人一样增加，肌肉运动所需的能量缺乏，因而运动后肌痉挛和出现肌红蛋白尿。平时避免剧烈运动，运动前进食些蔗糖有助于改 ......