[诊断]第二节　胚胎植入前诊断

胚胎植入前诊断（ preimplantation gene diagnosis PGD ）是指在人工辅助生殖的过程中，对人工体外受精的卵裂球或囊胚进行活检和遗传学分析，从中选取遗传学正常的胚胎进行移植，从而获得健康的下一代的过程。针对已经建档患者，我们需要抽取外周血进行突变位点的验证，同时通过二代测序对目标基因上下游的60个SNP进行捕获，筛选杂合SNP位点，进行家族单倍体型的建立，建立突变位点与SNP的连锁关系，为胚胎连锁分析做好准备。有许多经验可以借鉴，用以完善耳聋基因PGD的工作。 ......