[病因学]第169节　von Hippel-Lindau病

Von Hippel-Lindau （ VHL ）病是一种少见的涉及多系统的常染色体显性遗传性肿瘤综合征，表现为家族性多发性中枢神经系统和内脏器官的良、恶性肿瘤和囊肿。主要表现为视网膜成血管细胞瘤（ 50% ～ 60% ） 、中枢神经系统成血管细胞瘤（ 60% ～ 80% ） 、胰腺囊肿（ 30% ～ 65% ） 、肾细胞癌和（或）多发性囊肿（ 30% ～ 50% ） 、肾上腺嗜铬细胞瘤（ 11% ～ 19% ）以及附睾。基因突变与表现型有一定的相关性，型患者的基因突变通常为微缺失/插入,或大缺失与无义突 ......