[速览]（六）Fabry病

Fabry病又称神经酰胺三己糖苷脂沉积病，是由于溶酶体水解酶α‐半乳糖苷酶A（α‐GalA）缺陷而引起的先天性鞘糖脂代谢障碍。该病突出的临床表现为全身弥散性血管角质瘤，因此也称弥漫性体表血管角质瘤病。部分患者周围神经病变突出。酶替代疗法目前被认为是唯一有效的治疗,推荐剂量半乳糖苷酶α 0 ﹒ 2mg／kg，半乳糖苷酶β 1mg／kg。一旦器官已发生严重损害，使用酶替代治疗的患者疗效并不优于其他未使用该治疗的患者。 ......