[辅助检查]Apert综合征［尖头合并并指（趾）畸形综合征］

Apert综合征又名尖头合并并指（趾）畸形综合征、尖头并并指（趾）畸形综合征Ⅰ型、并指（趾）尖头综合征、尖头-指（趾）骨畸形、四肢发育异常、楔状头-指（趾）骨畸形、 Apert病、 Apert.由法国儿科医师Apert于1906年报道，特征为颅面骨异常伴有并指（趾）畸形，发生率为15/1 000 000 ～ 16/1 000 000新生儿。根据手的形态将该征分为三类，拇指和小指没有发生融合、小指发生融合、拇指与所有其他手指都融合在一起。对称性并指（趾）畸形，脊柱和四肢发育不全，脊柱裂，可伴有颈短畸形，肩和 ......