[辅助检查]第二节 基因诊断

遗传性疾病是由于患者基因的缺陷或者变异，造成体内相应蛋白质合成的数量或者质量的异常，以致不能执行正常的生理功能而出现的疾病。基因诊断（gene diagnosis）是在基因水平对疾病作出病因诊断。通过DNA或者RNA抽提、基因体外扩增（PCR）、分子杂交、DNA测序等技术，检测特定基因是否有改变，从基因水平阐明病因，从而诊断患者是否有某种遗传病。例如在http：／www3.ncbi ﹒ nl m ﹒ nih ﹒ gov／网站上可检索最新医学文献，基因库资料，2001年在http：／www3.ncbi ﹒ ......