[临床表现]【临床表现】

新生儿期的胆汁淤积性肝病可见高结合胆红素血症伴转氨酶升高， GGT正常，常伴有脂溶性维生素吸收不良，肝活检显示巨细胞肝炎。神经系统表现包括上运动神经元损害（痉挛性截瘫）的各种体征。两个酶催化胆汁酸的结合作用，引起胆汁酸的酰化反应：一是胆汁酸- CoA连接酶（ bile acid-CoA ligase ） ，催化形成CoA硫酯，是胆汁酸结合作用中的限速酶。临床表现和生化特征与Hofmann等推测的酰化作用缺陷表现相一致。FHC是一种不典型肝病，肝功能损伤指标常正常，其最主要的临床表现是严重的脂溶性维生素吸收 ......