曾称为非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病(non-bullous congenital ichthyosiform erythroderma),隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病(recessive congenital ichthyosis erytheroderma)。致病基因至少定位于3个不同的位点(OMIM242300,OMIM604777,OMIM601277),包括转谷氨酶- 1基因(TGM1)位于染色体14q12(LI-1)。ATP -结合盒(ABC)转运蛋白基因(ABCA12)位于2q35(LI-2) ......