权威医学专著速查系统

[诊断]一、Leigh综合征（复合体Ⅰ缺陷）

线粒体氧化磷酸化过程主要涉及5种蛋白复合体：复合体Ⅰ、复合体Ⅱ、复合体Ⅲ、复合体Ⅳ和复合体Ⅴ。复合体Ⅳ又称为细胞色素c氧化酶或COX，复合体Ⅳ合成缺陷是导致Leigh综合征最常见的原因。Budde等人发现在NDUFS4基因突变与复合体Ⅰ的不足的患者，复合体Ⅲ的活性亦降低。当NDUFV1基因突变时可引起复合体Ⅰ缺陷，导致线粒体能量障碍，继而引发复合体Ⅰ缺陷导致的Leigh综合征。Leigh综合征复合体Ⅰ缺陷除了NDUFV1基因，还包括NDUFS1，NDUFS4，NDUFS7以及NDUFS8基因突变。因此，N ......

——《个体化医疗中的临床分子诊断》
书名：《个体化医疗中的临床分子诊断》
栏目：个体化医疗中的临床分子诊断 > 各 论 > 第十章 线粒体疾病个体化医疗中的临床分子诊断 > 第三节 nDNA突变相关线粒体疾病分子诊断
作者：李艳 李金明
参编：童永清，张瑞，汪明，李艳，戴雯
页码：594-598
版本：1
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2013-08-01
▲ [病理学]三、胶样癌（黏液性非囊性癌）（colloid carcinoma）
▼ [治疗]3.奥布卡因（oxybuprocaine）

查看相关

  • [治疗]3.奥布卡因（oxybuprocaine）
  • [治疗]二巯丁二钠　Sodium Dimercaptosuccinate
  • [治疗]双氢速甾醇Dihydrotachysterol
  • [概述]寻常性须疮（sycosis vulgaris）
  • [病理学]三、胶样癌（黏液性非囊性癌）（colloid carcinoma）
  • [治疗]四、手 术 方 法
  • [治疗]第十二章 PI3K／Akt／m TOR信号传导通路与肿瘤分子靶向治疗
  • [发病机制]五、噪声损伤动物模型（animal model of noise injury）
  • [专著速查][鉴别诊断]六、左室心尖球囊综合征
  • [专著速查][发病机制]五、噪声损伤动物模型（an
  • [专著速查][鉴别诊断]第八节 Lesch‐Nyhan综
  • [专著速查]四、数据恢复工具
  • [专著速查]二、转基因技术
    • © 2015-2019 天山医学院 XiaBBY#VIP.QQ.COM