[速览]四、von‐Hippel‐Lindau 综合征

Von‐Hippel‐Lindau（VHL）综合征是常染色体显性遗传疾病，以中枢神经系统血管瘤病为特点。VHL综合征常有小脑（40%～60%）以及视网膜成血管细胞瘤，肝、肾囊肿及血管瘤，肾癌（20%～40%）嗜铬细胞瘤（10%）。但也有表现为实质性肿瘤者，在Gd‐DTPA增强扫描后可见囊壁及壁结节强化，或实质性肿瘤明显强化，周围可见扩张与低信号的血管（图1‐3‐。 ......