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[概述]三、Lesch‐Nyhan综合征

Lesch‐Nyhan综合征(Lesch‐Nyhansyndrome)是一种男性X性连锁染色体隐性遗传病,是次黄嘌呤‐鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷造成的嘌呤及嘌呤碱基分解代谢障碍。自残性抓挠常导致口周组织损伤形成瘢痕影响气管插管时喉镜置入。呕吐时手足徐动症样的吞咽困难可造成误吸。痛风、高尿酸血症、高尿酸症、尿路结石、进行性肾病与关节炎很常见。 ......

——《疑难合并症与麻醉》
书名:《疑难合并症与麻醉》
栏目:疑难合并症与麻醉 > 第二十三章 营养性疾病与先天 > 第四节 先天代谢异常
作者:叶铁虎 吴新民
参编:
页码:392-393
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2008-08-01
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